アンジェルマン症候群

多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる先天性の疾患で、重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状。
ほとんどの場合は遺伝ではなく遺伝子の突然変異によって偶然に起こり、だれにでもその可能性がある。
基本的には命に直接かかわるような合併症はなく、誤嚥性肺炎や歩行時の転倒による事故などを除けば平均寿命は一般の人と変わらない。

主な症状としては
・重い知的障害
・重い言語障害
・運動障害
・てんかん
・ぎこちない動き（失調性歩行）
・ちょっとしたことで容易に笑う
・多動性
・徴的な顔貌（顎がとがる、口が大きい）

まったくしゃべらないか、話せても「あー」などの短い言葉や単語に限られ、文章を話すことは出来ないので、言葉によるコミュニケーションが難しい。
動作のバランスが悪く、ぎくしゃくとした歩き方になる。
ちょっとしたことでもすぐに笑ったり、頻繁に声をたてて笑う。
手を羽ばたかせたり手をたたく動作をよくみせる。
歩くときに腕を上げたりする。
すぐに興奮する性格で、好奇心旺盛、動き落ち着きがなく、集中力に欠ける点がある。